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    檢測服務

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    檢測服務

    遺傳病檢測

    根據不同的遺傳病的疾病發病機制,基于不同的檢測平臺,采取全基因組測序,全外顯子組測序,遺傳代謝病panel,線粒體測序,病原微生物宏基因組測序,MLPA,片段分析,一代測序,CNV-seq等。最后對數據進行分析。

    川崎病產品

    川崎病的臨床癥狀表現復雜多樣,基于熒光定量PCR檢測平臺,對miR-24-3p, miR-199a-3p, miR-151a-3p等microRNA進行檢測,經過生物信息分析,達到對川崎病進行輔助診斷的目的。

    無創產前篩查

    基于高通量測序平臺,對染色體數目異常的T21、T18和T13染色體進行檢測。結合生物信息學分析方法,對孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行檢測和分析。

    葉酸代謝能力基因檢測

    基于高通量測序,對MTHFR(C677T)、MTHFR (A1298C)、MTRR(A66G)兩個基因的三個位點進行基因分型檢測。可一次檢測與葉酸代謝相關的基因是否發生異常,及早發現個體對葉酸的吸收利用水平,篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群,實現個性化增補葉酸,降低新生兒出生缺陷風險。

    染色體異常檢測

    基于高通量測序,檢測人類全基因組23對染色體。其中最主要與自然流產、不育不孕、微缺失、微重復綜合征等具有較高的相關性。NGS染色體異常檢測可檢測大于100Kb的CNV及全部染色體非整倍體。但不能檢測染色體平衡易位、羅氏易位、倒位等。


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