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    學術分享

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    孤獨感的遺傳性
    在英國65歲以上的人群中,有四分之一的人遭受孤獨,這種社會狀態對人們的健康產生了明顯不利的影響。事實上,在所有導致死亡的原因中,孤獨的影響力高于肥胖,與吸煙相當。曾有研究證明了孤獨可能與遺傳因素有關。...
    2020-5-28
    新冠病毒惹的禍?歐美多國兒童出現罕見炎癥...
    引言近期,世衛組織專家在新聞發布會上表示:目前了解到歐洲一些國家兒童患罕見炎癥性綜合征的情況,類似于川崎病。“我們已要求全球臨床醫生保持警惕,以便系統性地獲取信息,更好地指導治療這種疾病。”新聞報道據...
    2020-5-13
    走近“阿爾茨海默癥”
    1906年,在德國城市圖賓根(Tübingen)舉行的第37屆德國西南精神病學家大會上,阿羅伊思·阿爾茨海默(Alois Alzheimer)醫生報告了自己5年前接收的一例病例:患者是一名叫奧古斯...
    2020-5-8
    【案例分享】NOTCH3基因突變可疑早發...
    病例分享:患兒6歲時就診。1年前發現行為異常,喜歡打人,摔東西,偶爾傻笑,好動,記憶力差,偶有大叫,睡眠正常,無抽搐,外院查頭顱核磁:左側腦室后角小軟化灶,垂體較薄,給予鼠神經生長因子肌注后行為異常較...
    2020-4-24
    【遺傳病學術圈】關愛“蝴蝶寶貝”
    “蝴蝶寶貝”是指遺傳性大皰性表皮松解癥患者,美麗的名字背后是常人難以想象的痛。遺傳性大皰性表皮松解癥是人類罕見病中公認最痛苦的疾病之一。“蝴蝶寶貝”,不是因為他們像蝴蝶一樣千姿百態,而是因為他們的皮膚...
    2020-4-10
    【文獻解讀】復發性流產之遺傳因素(二)
    流產可能由于染色體數目異常(來源于減數分裂不分離,例如三體型和單體型),或者由于染色體結構變異,如易位和倒置。作者通過對10,000個懷孕個體進行研究,探討其不同染色體異常的發生率和影響,總結如下表1...
    2020-4-1
    【文獻解讀】復發性流產之遺傳因素(一)
    嬰兒的第一聲啼哭被譽為是世界上最動人的音樂,然而有許多小天使還沒有開始張開嘴巴,就因為流產而離開了世界。對于渴望生育的夫婦而言,流產是件痛苦的事情,滿心的歡喜頃刻變得驚恐、無助……而復發性流產更是對女...
    2020-3-26
    【遺傳病學術圈】蝴蝶結癥—結節性硬化癥
    案例分享患者男,4歲,鼻唇溝雙面頰皮膚開始出現粟粒至米粒大小黃色丘疹,部分丘疹逐漸增大,并延伸至下頜部,未經治療。患者否認藥物過敏史,無瘙癢等不適,無明顯智力障礙,體檢各系統檢查無異常。腰部可見數片...
    2020-3-10
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