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    遺傳病精準診斷

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    兒童遺傳病精準診斷

    每年,中國出生人口中約5.6%(90-100萬)患有遺傳性疾病,其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。國內新生兒出生缺陷發生率,近幾年持續增長,出現了大量罕見性遺傳疾病。

    臨床意義

    增加診斷方法,輔助診斷復雜疾病

    病患能在基因確診后獲得進一步的醫療建議

    明確疾病的發病機制,提供長期隨訪和最佳治療的幫助

    基因診斷后,半數患者能找到對癥的治療方案

    確診結果能使父母安心,減少四處求醫之醫療資源浪費

    獲得遺傳疾病互相團體的幫助或支持


    NGS診斷模式的優勢

    試錯模式: 傳統的診斷思路就是“試錯”,通過一代測序先檢測一個基因,如果結果是陰性再檢測另外一個基因,然后以此類推,反復檢測。

    一擊即中: 在成本可控的前提下提高通量,而且一次取樣就可以得到大量信息,極大減輕了患者痛苦,加快了由樣本到報告的流程,為進一步治療爭取到了寶貴的時間。


    檢測優勢

    高通量性:可一次性檢測人類基因組中20,000多個基因的致病變異位點

    高準確度:平均測序深度可達100x以上,可有效檢出致病基因變異,甚至包括低頻變異

    高陽性率:陽性檢出率高于基因panel檢測和其它檢測項目,結合MLPA、線粒體檢測等可進一步提高檢出率

    高性價比:與全基因組相比,測序深度更深,對目標區域的覆蓋度更高,更經濟更高效

    新發現:可發現新的致病基因,可挖掘更多變異位點,探索致病原因


    產品優勢

    檢測流程

    參考文獻

    1.Wright CF, etc. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nat Rev Genet. 2018. [PMID:29398702]

    2.Daniel Trujillano,etc. Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families. European Journal of Human Genetics, 2017

    3.Hane Lee,etc. Clinical exome sequecing for genetic identification of rare mendelian disorders,2014

    4.Yaping Yang,etc. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. N Engl J Med, 2013

    5.Sarah.Ng,etc. Targeted capture and massively parallel sequencing of twelve human exomes. Nature,2009


    增值服務

            1、針對患兒:提供遠程會診、轉診服務

            2、針對家長:針對檢測出的百種以上單基因疾病提供第三代試管嬰兒服務,承接單位:上海國際和平婦幼保健院


    資質

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